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多发性骨髓瘤的研究中,科学人员们通过新方法使用大的家系来缩小引起突变疾病的搜索范围。

研究人员通过一种利用人类疾病谱系的新方法,确定了两个导致多发性骨髓瘤的基因区域。多发性骨髓瘤是一种发生在骨髓中的遗传性癌症。犹他州大学亨茨曼癌症研究所的新研究发表于《公共科学图书馆遗传学》杂志上。

人类谱系可以帮助遗传学家通过家谱的不同分支来追踪疾病,并找出导致突变的原因。这一过程在单一基因突变引起的疾病中是直接的,但对于涉及多个基因的复杂疾病,家系的使用并不那么有效。在目前的研究中,研究人员开发了一种新的方法来分析高风险家系,以确定可能携带多发性骨髓瘤致病基因的基因组共享区域。

他们使用的方法是使用来自犹他州11个面临多发性骨髓瘤风险的家系,多发性骨髓瘤是一种复杂的、可遗传的癌症,可导致恶性免疫细胞在骨髓中增殖。分析揭示了两个可能导致这种疾病的区域:一个参与调控DNA修复,另一个涉及在细胞核内包装DNA的关键基因。

这项新研究的多发性骨髓瘤发现表明,高风险家系,一种简单疾病的经典设计,也可以成功地通过适当的分析来确定导致复杂疾病的基因。这一新策略可能有助于缩小其他常见而复杂的疾病的遗传原因,如肥胖、糖尿病和阿尔茨海默氏病。

研究小组负责人表示:“我们对这种新方法感到非常鼓舞。它肯定发挥了犹他州大家族的优势,重振了复杂疾病的家庭设计。正如我们在这项研究中所做的那样,可以在较小的家族中进一步研究这些聚焦区域,以找到基因和特定的突变。该方法可用于任何复杂疾病。我们已经在其他几个领域寻找大的家系,包括其他癌症、精神疾病、出生缺陷和早产表型,发现了更多的基因组范围的重要区域。我们对这一潜力感到兴奋。”

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