跟随10,000名妇女的一项新的研究提供了BRCA1和BRCA2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌风险的更准确的年龄相关估计。这也表明家族史和基因突变的位置应该被考虑在内。
这项由英国剑桥大学领导的研究在美国医学会杂志上报道。
研究人员说，这些发现将有助于医生改善他们对病人治疗方案和降低风险的建议和咨询。
主要作者，剑桥公共卫生和初级保健部门的Antonis Antoniou博士说：“我们已经能够提供迄今为止准确的年龄特定风险估计值，临床处理有BRCA1和BRCA2基因缺陷的妇女”。
癌症是由于基因的变化而发展起来的，这些基因调节着细胞工作，成长和分裂的方式，导致它们失控。
一些导致癌症的基因改变是遗传的，还有一些可能出现，是由于复制错误或环境因素（如暴露于烟草烟雾和辐射）会损害DNA。
BRCA1和BRCA2的风险较高
通常，它是数百个遗传变化的积累 - 每个遗传变化都会提高一个人癌症的风险。
然而，有一些基因，如BRCA1和BRCA2，他们的代码中的突变或错误可以大大增加乳腺癌和卵巢癌的风险。
正常情况下，BRCA1和BRCA2有助于预防癌症，但其中一个或两个基因的某些突变使细胞“更可能分裂和改变”的速度更快，从而导致癌症。
新研究的重要意义在于，迄今为止，BRCA1和BRCA2基因突变患者的所有风险评估都依赖于“回顾性”研究的结果 - 即回顾已经患有该疾病的患者群。
“事后”回顾性研究容易出现固有的问题，例如在记录和报告期望的信息时的偏差和不准确性。
这项新的研究是一项前瞻性队列研究 - 它招募了近万名无风险的BRCA1和BRCA2型癌症妇女，随访一段时间，在此期间，一些女性患上了乳腺癌和卵巢癌，另一些没有。
与年龄有关的风险概况
当他们分析结果时，Antoniou博士及其同事发现，BRCA1突变携带者的乳腺癌发病率在30〜40岁之间迅速上升，直到80岁时仍然保持在同一水平。
在BRCA2突变携带者中，乳腺癌发病率迅速上升，直到40至50岁，然后也一直保持到80岁。
研究小组发现，80岁以前发生乳腺癌的风险中携带有缺陷BRCA1基因的女性为72％，而携带有缺陷BRCA2基因的女性为69％。
同样，研究人员发现，80岁以前患卵巢癌的风险中携带BRCA1基因缺陷的女性为44％，BRCA2基因缺陷女性为17％。
然而，在乳腺癌和卵巢癌两者中，具有家族史（例如亲属诊断为癌症之一）会增加风险。
研究人员发现，BRCA1或BRCA2基因突变位置不同癌症风险程度不同。
纽约州西奈山Tisch癌症研究所癌症生存部主任兼转化乳腺癌和研究主任Charles Shapiro博士评论了这项新研究的价值：
“单一研究机构的研究中，这些具有遗传性生殖细胞突变的女性的数量太少，没有足够的数据进行有效的统计分析，但是这项研究汇集了几个机构的一些结果，导致了一个相对较大的样本，意味着该结果更准确。”
相关关键词：乳腺癌的复发率 卵巢癌的症状
